석진명 교수/순천향대병원 신경과

‘시신경 척수염 범주질환’은 자가면역 희귀질환이다. 몸의 면역체계가 시신경, 뇌, 척수를 공격해 염증을 유발하는 질환이다. 갑작스런 시력저하 혹은 하지마비, 멈추지 않는 딸꾹질과 메스꺼움, 기면증이나 급성 간뇌증후군 등의 증상으로 발현할 수 있다. 시신경 척수염 범주질환은 다발성 경화증과 함께 대표적인 탈수초 질환으로 분류된다. 

신경계 손상시켜 장애 유발

국내 유병률은 10만명당 약 3.5명 정도로 아시아인에서 상대적으로 높은 편이다. 모든 연령대에서 발생할 수 있으나 30~40대에서 가장 흔하고, 대부분이 여성이다. 시신경 척수염 범주질환은 신경계 염증으로 인한 손상이 다 회복되지 못해 장애가 축적될 수 있는 질환이다. 따라서 반복되는 재발을 막기 위해 정확한 조기 진단 및 치료가 매우 중요하다. 

특이 항체 검사로 진단

명확한 원인은 규명되지 않아 예방은 쉽지 않지만 조기 진단은 가능하다. 다행히 질환 특이 항체(항아쿠아포린4 항체) 발견 및 국제 진단기준 마련(2015년)으로 진단 영역에서는 새로운 전기를 맞았다. 현재 임상에서는 질환 특이 항체 검사가 시신경 척수염 범주질환의 진단에 널리 이용되고 있다. 

신약 3종도 FDA 통과

그간 다른 질환에서 사용되고 있던 면역억제제 등을 이용해 치료를 시행하고 있었으나 아직 시신경 척수염 범주질환의 완치는 어려운 현실이다. 반가운 것은 최근 새로운 치료제 3가지가 FDA 승인을 받아 치료영역에서도 새로운 전기를 맞고 있다는 점이다. 승인된 3가지 신약은 솔라리스, 엔스프링, 업리즈나 등이다. 각각 보체 활성 억제, 인터루킨6 억제, B세포 제거를 통해 질환의 재발을 막는 효과가 입증된 약제들이다. 

그러나 사용은 제약 많아

새로운 치료제들은 급여문제로 아직 국내에서는 사용이 매우 어려운 상태다. 엔스프링이 최근 요양급여 승인을 앞두고 있으나 사용에는 제약이 많다. 기존 치료제에 불응성으로 재발이 있거나 부작용으로 기존 치료제를 사용할 수 없는 경우에만 급여가 가능할 것이기 때문이다. 사용까지는 큰 걸림돌들이 가로 막고있지만, 새로운 치료제 개발로 심각한 중추신경계 자가면역질환인 시신경 척수염 범주질환을 치료할 수 있는 무기가 여러 가지 생겼다는 것은 매우 고무적인 일이다. 

신약, 우선사용 길 열려야

시신경 척수염 범주질환은 한두 번의 재발만으로도 심각한 장애가 유발될 수 있다. 때문에 효과적으로 재발을 막을 수 있는 치료제 사용이 매우 시급하다. 그런데 효과적인 약이 개발됐음에도 사용이 어렵고, 제한이 많다는 것은 환자들에겐 슬픈 현실이다. 환자들은 약제를 평생 사용해야 한다. 감당해야하는 비급여 약제비는 천문학적인 규모다. 외국에서는 승인된 신약들을 우선 사용하도록 치료 가이드라인을 수정하고 있다. 하루빨리 우리나라도 우선 사용의 길이 열려야 한다. 환자들이 희망을 잃지 않고 치료에 임할 수 있도록 정부의 도움이 더해지길 희귀질환 담당의사로서 간절히 고대한다.