김훈동 교수/순천향대병원 안과

망막에서 빛을 감지하는 세포를 시세포, 혹은 광수용체라고 한다. 시세포가 유전적인 요인에 의해 점차 퇴화되면서 시력이 저하되고 실명까지 이르는 대표적인 유전성 망막질환이 망막색소변성증(retinitis pigmentosa. RP)이다. 야맹증으로 시작해 시야가 좁아지다가 결국엔 시력을 잃는다. 지금까지 밝혀진 원인 유전자는 80개 이상이며, 돌연변이는 4000여 개에 육박한다. 원인 유전자에 따라서 병의 양상이나 예후가 다르다. 

유전 양식

부모 중 1명만 유전자 돌연변이가 있어도 질병이 발현되는 ‘상염색체 우성’, 양쪽 부모 모두 유전자 돌연변이가 있어야 발병하는 ‘상염색체 열성’, 성염색체인 ‘X염색체’ 관련된 유전형태 등 주로 세가지 양식으로 전해진다. 또 부모에서 유전자 돌연변이가 없고, 가족력이 없는데도 환자 단독으로 나타나는 단독형 또는 고립형 망막색소변성증도 있다.

증상 및 진행

일반적으로 10세 전후 밤에 사물을 구별하기 힘들어 하는 야맹증 증상으로 시작해 수십 년에 걸쳐 서서히 진행한다. 눈부심, 눈 흔들림 등의 증상을 보이고, 점차 시야가 좁아지다 결국에는 중심시력까지 침범해 실명에 이른다. 유전 양식과 합병증 유무에 따라 진행 속도는 차이가 있다. 빠르게 진행해 젊은 연령대에 실명하는 경우부터, 소견은 있지만 노년기까지 일상생활에 큰 불편함이 없을 정도로 진행 속도가 매우 느린 경우까지 있다.

마땅한 치료법 없어

망막색소변성증은 희귀난치성질환으로 분류돼있다. 계속 진행하는 질환이고, 한번 손상된 시세포를 다시 재생시키거나 시력을 회복시킬 수 있는 방법은 아직 없다. 치료는 망막 시세포의 손상을 최소화하고, 망막 상태를 유지하면서 시력을 최대한 보존하는 것에 목표를 둔다. 하지만 그것조차 쉽지 않다.
최근 럭스터나라는 유전자 치료제가 개발돼 사용되기 시작했다. 유리체절제술 시행 후 망막 아래로 약물을 주입하는 방식으로 투여한다. 하지만 치료비가 매우 비싸고, RPE65라는 유전자 돌연변이 환자들에게만 투여하기 때문에 대중적인 치료법은 아니다.

정기검진 및 일상 관리

망막색소변성증 발병 후에는 정기적인 안과 진료를 받아야 한다. 지속적으로 진행 여부를 확인하고, 합병증을 늦지 않게 발견해 조기에 치료해야 한다. 합병증으로 백내장이 진행됐다면 백내장 수술을 하고, 망막 중심부가 부어오르는 낭포황반부종이 발견되면 안구내 주사 치료를 시행해야 한다. 
루테인, 항산화제 성분의 눈영양제 복용과 자외선 차단용 안경이나 선글라스 착용도 필요하다. 진행 지연효과가 있고, 시세포 보호에도 도움이 된다. 흡연 중이라면 반드시 금연해야 한다.

실내에서 선글라스?

실내의 인공 조명은 망막에 큰 영향을 주지 않기 때문에 굳이 실내에서까지 선글라스를 착용할 필요는 없다. 다만 작은 빛 자극에도 눈부심이 심할 정도로 진행된 상태라면 실내에서 선글라스 착용하는 것이 도움이 될 수 있겠다.

비타민A, 망막에 좋다는데

비타민A는 빛을 감지하는 세포 내 대사과정에 중요한 역할을 한다. 비타민A가 부족하면 야맹증이 나타날 수 있고, 각막과 결막이 건조해 질 수 있다. 심하게 결핍될 경우 각막연화증 등 합병증도 나타날 수 있다. 그러나 모든 영양소가 그렇듯 비타민A 역시 과다 섭취하면 오히려 합병증이 발생할 수 있다. 머리카락이 거칠어지고, 탈모, 입술 갈라짐, 피부 건조, 두통, 관절통, 병적 골절 등이 발생할 수 있다. 장기간 과다 복용 시엔 간 손상을 유발할 수도 있다.