장성혜 교수/순천향대천안병원 관절류마티스내과

전신경화증은 면역기전의 이상으로 섬유화가 진행되는 희귀질환이다. 주요 장기에 침범 없이 피부경화증만 있는 국소경피증·피부경화증과 내부 장기의 섬유화 및 혈관병증을 동반하는 전신경화증이 있다. 전신경화증은 또 피부경화의 범위에 따라 제한 전신경화증, 광범위 전신경화증으로 분류한다. 유병률은 인구 100만명당 70∼80명, 발병률은 1년에 인구 100만명당 8명 정도다. 증상은 주로 30~40대부터 시작되나 40~50대에 많이 진단되며, 1:9 정도로 남자보다 여자가 더 많다.

유전 및 환경적 요인으로

발병원인은 아직 정확히 알려져 있지 않고, 여러 유전학적 요인과 환경적 요인이 발병에 큰 역할을 하는 것으로 추측하고 있다. 환경적인 요인으로 가장 널리 알려진 물질은 비닐 클로라이드, 규진, 유기 용제와 같은 화학물질 등이며, 거대세포 바이러스, 파보 바이러스도 원인으로 거론되고 있다. 유전학적 요인과 환경요인이 더해져서 면역기전이 활성화되고, 이후 제어되지 않으면서 지속적으로 자기 자신을 공격해 발병한다. 전신경화증의 증상들은 이러한 자가면역기전에 의한 염증으로 혈관기능에 장애가 발생하고, 이로 인해 장기의 섬유화되어 발생하게 된다.

레이노현상으로 시작

전신경화증은 주로 발병 2∼3년 전에 레이노현상이 먼저 시작되는 경우가 많다. 레이노현상은 손가락, 피부세동맥의 혈관경련수축에 의해 발생하는 현상으로 단순히 손발이 차다거나, 손발이 시린 것과는 구분된다. 추위, 심리적 스트레스에 노출되었을 때 손가락, 발가락 끝이 창백해지고, 시간이 지나면 청색증으로 보이다가, 이상 부위를 따뜻하게 해주면 회복된다. 이때 통증, 저림, 감각저하와 같은 증상이 동반된다. 혈관수축에 의한 허혈성 변화가 주위 정상피부와 경계가 명확하게 지어지는 특징이 있다.

완치방법 없다

완치방법은 아직 없다. 증상을 경감시키고, 악화속도를 늦춰 사망률을 낮추는 것이 치료의 목표다. 피부경화가 급속히 진행되는 경우와 간질성 폐렴이 악화추세인 경우에는 면역조절제를 사용한다. 레이노현상으로 인한 수지궤양, 궤사가 있거나, 폐동맥 고혈압이 있는 경우 혈관확장제를 사용한다. 급성신부전이 발생하면 안지오텐신 전환효소 억제제를, 역류성 식도염을 비롯한 위장관 운동장애가 발생하면 운동촉진제를 사용한다.

조기 치료해야 생존율↑

국내 전신경화증의 사망률은 같은 연령대의 일반인 사망률보다 약 4배가 높고, 5년 생존율은 88.5%다. 사망원인은 중요 장기 손상에 의한 사망이 50% 이상을 차지한다. 폐동맥 고혈압, 간질성 폐렴 등 폐질환 합병증으로 사망하는 경우가 많다. 간질성 폐질환은 전신경화증 환자의 80%에서 동반된다. 면역 조절제를 너무 이른 시점에 사용하면 감염위험이 증가하고, 너무 늦게 사용하면 염증에 의한 섬유화를 막을 수가 없다. 따라서 적절한 시점을 놓치지 않기 위해 합병증 여부를 파악하고 추적 관리하는 것이 매우 중요하다. 폐동맥 고혈압은 전신경화증 환자의 약 15% 정도에서만 발생한다고 알려져 있으나 5년 생존율이 40% 전후로 예후가 매우 좋지 않다. 최근 다양한 혈관확장제와 병합요법 등의 치료 성적이 좋아지고 있어 조기에 치료를 시작하면 생존율의 향상과 삶의 질 개선을 기대할 수 있다.

금연, 체온유지, 손발상처 주의

전신경화증은 염증 및 혈관병증에 의한 질환이므로 반드시 금연해야 한다. 또한 레이노현상과 관련하여 교감신경을 자극할 수 있는 행동을 피해야한다. 즉, 추위노출을 피하고 심부체온을 유지해야하며, 과도한 스트레스를 줄여야한다. 양말을 신는 등의 보호구를 잘 사용하여 손 발 끝에 상처가 발생하지 않도록 해야 한다. 식도 운동이 원활하지 않기 때문에 역류가 잘 발생할 수 있다. 따라서 식사 시 오래 씹고 천천히 먹어야하며, 가능하면 소량을 여러 번 나눠서 섭취하고, 식사 후 바로 눕지 않아야 한다. 충분한 칼로리 및 다양한 영양소를 섭취하는 것도 필요하다. 피부가 굳고, 심장이나 폐의 이상으로 숨이 찰 수도 있으며, 근육염이 발생할 수도 있어 무리하지 않는 범위에서 꾸준한 운동을 통해 근력을 유지하는 것이 중요하다.
마지막으로 정신건강을 유지하기 위해 노력해야 한다. 만성적인 경과를 밞는 희귀난치성 질환으로 환자본인은 물론 가족들이 심리적으로, 경제적으로 위축되고 어려워하는 경우가 많다. 환자에게는 가족들의 지지가 필요하며, 심리적으로 어려운 상황에 처한 경우 환자 자신 또한 의료진이나 가족들에게 적극적으로 도움을 요청해야 한다.