전섭 교수(순천향대병원 산부인과)

미국 영화배우 안젤리나 졸리가 암예방을 위해 양측유방과 난소난관절제술을 시행 받으면서 크게 이슈가 되었던 BRCA 유전자 검사가 최근 다시금 주목을 받고 있다.

졸리가 받은 BRCA 유전자 검사는 혈액에서 DNA를 분리해 돌연변이 여부를 확인하는 검사다. BRCA 유전자에는 BRCA1과 BRCA2가 있으며 인종과 국가 간의 차이는 있으나 북미나 서구의 경우 BRCA 유전자 변이를 보유한 경우 70세까지 유방암에 걸릴 확률은 최대 80%(일반인 12%), 난소암에 걸릴 확률은 BRCA1의 경우 39%, BRCA2의 경우 11%(일반인 1.3%)로 높아지게 된다.

BRCA 유전자 변이는 우성으로 유전되며 부모에게 받은 두 쌍의 유전자 중 하나라도 변이를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%다. 즉 유방암, 난소암 환자에서 BRCA 유전자 검사 양성이 나온 경우 직계가족이 같은 유전자 돌연변이를 가지는 것은 확률적으로 50%이며, 2촌(여자 자매, 손녀)에서는 25% 확률로 유전된다.

BRCA 유전자 변이가 발견된 경우 주기적인 유방암, 난소암의 검진, 경구피임약 복용, 예방적 수술법을 고려할 수 있는데, 특히 난소암은 조기진단이 어렵고 사망률이 높기 때문에 졸리와 같이 예방적으로 난소난관절제술이 권고되고 있다.

예방적 난소난관절제술 시행 시 난소암을 95%, 유방암을 50% 감소시킬 수 있다. 예방적 유방절제술 역시 겨드랑이나 쇄골 위, 복벽의 상부, 피부 등에 발생한 일부 환자들을 제외하고 유방암 위험을 90% 이상 낮출 수 있다.

최근 한국유방암학회가 연간 BRCA 유전자 검사건수를 분석한 결과에 따르면 BRCA 유전자 검사건수는 졸리가 예방적 수술을 받은 2013년 이후 약 3배 증가한 것으로 나타났다. 또한 예방적 수술에 있어서도 BRCA 돌연변이 보인자가 예방적 수술로 반대편 유방절제술을 받은 건수는 5배, 예방적 난소절제술을 받은 건수도 4.7배 증가한 것으로 나타났다. 이는 졸리의 수술 이후 보다 적극적으로 유전성 여성암을 예방하려는 인식이 확산되고 있는 것으로 볼 수 있다.

BRCA 유전자 검사는 유전성 여성암의 예방 전략에 유용할 뿐만 아니라 암 발생 시에도 효과가 좋은 표적치료제를 사용할 수 있어 검사 필요성이 인정되고 있다. 또한 예방적 수술의 목적은 유전성 여성암의 발생 위험과 사망률을 낮추기 위한 것으로 유전자 변이를 가진 여성에서 여성암을 예방하는데 효과가 가장 탁월한 방법으로 입증된 바 있다.

하지만 여성의 상징인 유방과 난소를 절제함으로써 겪게 되는 정신적 트라우마와 수술적 폐경으로 인한 심혈관계질환, 골다공증, 신경계질환 같은 건강상의 문제가 발생할 수 있는 만큼 예방적 수술 결정 시에는 전문의와 상담을 통해 매우 신중히 결정해야 한다.

BRCA 유전자 검사 권고대상

▲본인이 유방암 혹은 난소암으로 진단되고 친척 중 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
▲유방암, 난소암이 동시 발병한 경우
▲40세 이전에 진단된 유방암
▲양측성 유방암
▲유방암을 포함한 다장기암
▲남성 유방암
▲상피성 난소암 환자